意大利一家族6名成員基因變異 骨折都感覺不到疼
意大利家族變異了骨折都感覺不到疼
新華社電 意大利一個家族6名成員(見圖)幾乎感覺不到疼痛，即使身體灼傷或骨折，最多也只有短暫的刺痛感。科學(xué)家發(fā)現(xiàn)，他們攜帶的一種變異基因?qū)е聼o痛感，這或為治療慢性疼痛指明新方向。
意大利女子萊蒂西亞·馬爾西利現(xiàn)年52歲，感知疼痛的“門檻”從小就很高。她骨折了卻不覺得痛，仍然整個下午滑雪，直到第二天早上手指有刺痛感就醫(yī)，才發(fā)現(xiàn)肩部已經(jīng)骨折。她的母親、兩個兒子、一個姐姐和一個外甥女也是如此。科學(xué)家因此以她的姓氏命名這種感覺不到疼痛的癥狀為“馬爾西利綜合征”。
由于感覺不到疼痛，萊蒂西亞及其家人即使有傷痛也不知道休息康復(fù)，結(jié)果導(dǎo)致骨折多發(fā)。萊蒂西亞24歲的大兒子是足球運動員，腳踝特別脆弱。“最近照X光才發(fā)現(xiàn)，他的雙腳腳踝有多處小骨折。”她21歲的二兒子騎自行車摔壞了肘關(guān)節(jié)渾然不知，繼續(xù)騎行15公里，最后導(dǎo)致肘部骨質(zhì)鈣化。她78歲的母親多處骨折從未愈合，后來骨折處鈣化。
這些人對溫度變化感覺也比較遲鈍。由于感覺不到高溫灼熱，萊蒂西亞的姐姐經(jīng)常喝熱飲燙壞嘴巴，她的母親身上有多處燙傷，16歲的外甥女曾把手放進冰里20分鐘不覺得疼。
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基因不按常理發(fā)生變異
英國倫敦大學(xué)學(xué)院研究人員詹姆士·考克斯認為，萊蒂西亞及其家人不覺得痛，并非因為缺少感知的神經(jīng)細胞，而是它們“不按常理工作”。分析這些人的基因編碼后，研究人員發(fā)現(xiàn)其中的ZFHX2基因變異。萊蒂西亞及其家人據(jù)信是世界上這種基因變異僅有的攜帶者。
科學(xué)家專門培育出攜帶這種基因變異的小鼠，結(jié)果發(fā)現(xiàn)小鼠對高溫反應(yīng)明顯遲鈍。參與研究的意大利錫耶納大學(xué)安娜·瑪利亞·阿洛耶西教授說，深入研究這種基因變異對人體痛感的影響，或許會為治療慢性疼痛揭開新篇章。
